Op zaterdag 12 april komen in het Rosarium in Amsterdam tientallen families bijeen voor de tweejaarlijkse Erfelijke Alzheimerdag: een besloten bijeenkomst voor families waarin een zeldzame vorm van de ziekte van Alzheimer voorkomt, die op jonge leeftijd begint en dominant erfelijk is. Promovenda Senne Lageman schreef een verslag van een bijzondere dag.
Vanaf half tien stromen de eerste families binnen. Sommigen met z’n tweeën, anderen met meerdere generaties tegelijk. Er wordt koffie en thee geschonken in de zonovergoten ontvangstruimte van het Rosarium tot het programma van start gaat. Na een warm welkomstwoord door Lisa Vermunt en Yolande Pijnenburg is er meteen mooi nieuws: onderzoeker Jetske van der Schaar krijgt het Houbolt Fellowship van het Pieter Houbolt Fonds voor een periode van een jaar. Sven van der Lee van de afdeling Humane Genetica van Alzheimercentrum Amsterdam doet daar nog een schepje bovenop en verlengt het fellowship met nog een jaar. Het Houbolt Fellowship is bedoeld om jong en veelbelovend talent te stimuleren. Dankzij dit fellowship kan Jetske haar onderzoek naar genetische oorzaken van de ziekte van Alzheimer voortzetten na haar promotie. 
Nieuwe mogelijkheden aan de horizon
Nadat een verraste Jetske het fellowship heeft ontvangen, trapt neuroloog Philip Scheltens af met een overzicht van recente ontwikkelingen op het gebied van medicatieonderzoek bij de ziekte van Alzheimer. Hij vertelt over de voortgang binnen studies met Lecanemab, Solanezumab en Gantenerumab en de nieuwste ontwikkelingen, waarbij de medicatie gecombineerd wordt met een zogenaamde ‘shuttle’. De shuttle kan helpen om medicijnen over de bloed-hersenbarrière te krijgen en zo effectiever te werken. Hoewel alle verschillende -mabjes soms wat duizelingwekkend kunnen lijken, blijft de boodschap helder: er is beweging, vooruitgang, en er zijn nieuwe mogelijkheden aan de horizon.
Perspectief op genetisch testen
Vervolgens neemt Jetske ons mee in haar verhaal, in de wereld van genetische testen en wat die betekenen voor mensen met een verhoogd risico. Ze spreekt niet alleen als onderzoeker, maar ook als ervaringsdeskundige. Jetske ging naar de bekende DIAN studie in Amerika om deelnemers te interviewen. Aan de hand van persoonlijke quotes van deelnemers laat ze zien hoe diep het besluit om je wel of niet te laten testen kan ingrijpen in iemands leven. Hoe verandert je kijk op de toekomst, op het leven nú? Hoe deel je die informatie met je partner, kinderen, ouders en vrienden? Of doe je dat überhaupt niet?
Ik merk dat de ervaringen die voorbij komen me raken. Ze geven een inkijkje in de twijfels, de drempels, maar ook de kracht van mensen die met deze keuze geconfronteerd worden. Het is een verhaal dat zichtbaar indruk maakt en ook bij Jetske zelf af en toe emotie oproept. Een indrukwekkend en belangrijk onderdeel van de dag.
Van cognitief tot celonderzoek
Jason Hassenstab, cognitiewetenschapper uit St. Louis in Amerika, sluit de ochtendsessie af. Hij vertelt op aanstekelijke wijze over nieuwe manieren om cognitieve achteruitgang in een vroeg stadium te meten – bijvoorbeeld via zijn zelfontworpen app waarmee je meerdaags (maar liefst 28 keer) een paar minuten korte denktaakjes uitvoert op je telefoon. Op die manier wordt het mogelijk om subtiele veranderingen eerder op te sporen dan met een jaarlijkse test, wat perspectief biedt voor eerdere herkenning van veranderingen.
Na het gemeenschappelijke ochtendprogramma is het in de middag tijd voor parallelsessies over verschillende onderwerpen. Er is een sessie over genetica, een over communicatie binnen families, een over zorg en ondersteuning, en een over fundamenteel onderzoek. Zelf woon ik de sessie bij van de hooggeleerden Ronald van Kesteren en Bart De Strooper, waarin zij op toegankelijke wijze uitleggen hoe basaal laboratoriumonderzoek, denk aan celstudies en proefdierenonderzoek, cruciaal is om te begrijpen wat er in het brein gebeurt bij de ziekte van Alzheimer. En hoe we dat soort onderzoek nodig hebben om bepaalde dingen te onderzoeken die we bijvoorbeeld niet op mensen kunnen testen, en hoe die kennis uiteindelijk terugkomt in de kliniek. Een goede reminder dat achter elk klein stapje vooruit talloze jaren van fundamenteel onderzoek schuilgaan.
In gesprek met elkaar: families en onderzoekers
De dag wordt afgesloten met een interactieve sessie die ik bijwoon onder leiding van Charlotte Teunissen en Lisa Vermunt. Oorspronkelijk bedoeld om onderzoekers uit het familieonderzoek met elkaar te verbinden, maar tot onze verrassing sluiten ook een aantal familieleden enthousiast aan. Juist die combinatie maakt het bijzonder: onderzoekers en families gaan met elkaar in gesprek en zijn nieuwsgierig naar elkaars ervaringen en perspectieven. 
Een van de leukste onderdelen vind ik de ‘rolwisseling’. Na het gesprek mogen de niet-onderzoekers aan de rest van de groep uitleggen wat de onderzoeker die zij gesproken hadden precies doet. Voor ons een goed leermoment, want je wil niet alleen kloppend uitleggen wat je doet, maar het vooral begrijpelijk maken. Een op een bespreken we daarnaast wat er leeft en wat de hoop is voor de nabije toekomst. Ik vind het heel tastbaar worden wie er tegenover je zit en voor wie je dit werk doet. Je hoort iemands verhaal – de harde en moeilijke kanten ervan, maar ook de af en toe mooie kanten – zoals hoe het families ook bij elkaar kan brengen, en hoe de mooie momenten gekoesterd worden.
Positieve energie
Tijdens de borrel wordt er nog lang nagepraat. Bij de posters over wetenschappelijk onderzoek zoals de T-REX II en DemenTREE studies ontstaan levendige gesprekken en zijn er veel geïnteresseerden. Ik krijg van verschillende families terug dat de dag anders voelt dan eerdere bijeenkomsten. Door de combinatie van nieuwe medicatieontwikkelingen, zicht op lopend wetenschappelijk onderzoek en mooie groepsgesprekken hangt er een positieve energie in de lucht. Veel mensen vinden het fijn om elkaar weer te zien, juist omdat ze steun aan elkaar hebben. Er worden zelfs suggesties gedaan voor frequentere bijeenkomsten.
Voor mij persoonlijk was het heel bijzonder, en ik voelde me dankbaar dat ik erbij mocht zijn. De dag voelde als iets waardevols: inhoudelijk rijk, maar ook menselijk en verbindend. Ik hoop in de toekomst nog vaak bij te kunnen dragen aan dit soort momenten.
